Dziś rozpoznanie rdzeniowego zaniku mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) to nie wyrok. Dzięki dostępnemu leczeniu, chorzy żyją dłużej, zachowują sprawność, mogą pracować, zakładać rodziny, mieć plany na przyszłość. O tym, jak wygląda ich codzienne życie i walka z chorobą dowiemy się z kampanii edukacyjnej „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Właśnie rusza jej trzecia edycja. Data rozpoczęcia kampanii nie jest przypadkowa. Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Światowy Dzień Chorób Rzadkich. A rdzeniowy zanik mięśni – jest chorobą rzadką.
SMA jest też chorobą ciężką i postępująca, w której dochodzi do obumierania neuronów ruchowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym i w dolnej części pnia mózgu. Prowadzi to do poważnego osłabienia mięśni szkieletowych, a w konsekwencji, w naturalnym przebiegu choroby, do ich częściowego albo całkowitego zaniku. Nieleczone SMA to najczęstsza genetyczna przyczyna śmierci dzieci do 2. roku życia.
Leczenie, które zatrzymało SMA
SMA to też jedna z niewielu chorób rzadkich, o której w przestrzeni medialnej zrobiło się głośno. To dzięki pojawieniu się skutecznego leczenia, które zrewolucjonizowało życie pacjentów i ich opiekunów. W 2016 r. zarejestrowano nusinersen – pierwszy lek na SMA, a już w styczniu 2019 r. został on objęty w Polsce refundacją w programie lekowym B.102. Tym sposobem polscy pacjenci otrzymali nie tylko terapię, ale nadzieję i szansę na lepsze życie.
Dużym osiągnięciem całego środowiska SMA było również pojawienie się w refundacji kolejnych leków (onasemnogen abeparwowek i rysdyplam), dzięki czemu możemy dziś poszczycić się jednym z najlepszych programów lekowych na świecie. Udało się też wprowadzić badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Od 28 marca 2022 r. prowadzi się je w całym kraju. Do tej pory w przesiewie zostało zdiagnozowanych 98. małych pacjentów.
Skuteczność u dzieci i dorosłych
Obecnie nusinersen w programie lekowym otrzymuje około 800 chorych, którzy odnoszą widoczne korzyść z terapii.
– W związku z poprawą diagnostyki SMA i coraz wcześniejszym rozpoczynaniem terapii, wyniki leczenia pacjentów najmłodszych nusinersenem są lepsze niż w badaniach klinicznych. Nusinersen podawany dzieciom w przedobjawowej fazie SMA w warunkach rzeczywistej praktyki klinicznej skutecznie zapobiega wystąpieniu objawów choroby – mówi prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptyki Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”.
Korzyści z leczenia osiągają nie tylko najmłodsi pacjenci, którym podano lek w okresie przedobjawowym, ale także osoby starsze, które nie miały szczęścia, by otrzymać leczenie zaraz po narodzeniu. Potwierdzają to wyniki 30 miesięcznej obserwacji pacjentów dorosłych z SMA, zamieszczone w sierpniu 2023 roku w czasopiśmie Orphanet Journal of Rare Diseases.
– To bardzo pozytywne wyniki, szczególnie w odniesieniu do osób dorosłych, które zaczynają leczenie po wielu dekadach chorowania, często z bardzo nasilonym niedowładem. W badaniu wykazaliśmy, że w leczonej przez nas grupie 120 pacjentów, nie tylko doszło do stabilizacji choroby, ale przy każdym kolejnym podaniu leku zauważyliśmy nieco większą od poprzedniej poprawę – mówi prof. Anna Kostera-Pruszczyk, współautorka badania, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, Ośrodka Eksperckiego Chorób Rzadkich Nerwowo-Mięśniowych ERN EURO NMD.
– Przed erą leczenia niemowlęta z najcięższą postacią choroby często umierały już we wczesnym dzieciństwie. Obecnie sytuacja zmieniła się diametralnie. Wiemy także, że nie pogarsza się stan dzieci, u których leczenie rozpoczęło się później. Są one stabilne, często nabierają nowych umiejętności, a choroba z postępującej stała się chorobą przewleką. Również osoby dorosłe, u których włączono leczenie już na bardzo zaawansowanym etapie choroby poprawiają się – mówią głośniej, przechodzą mniej infekcji, są bardziej wytrzymałe, są w stanie dłużej pracować, a często też i się usamodzielnić. Kiedyś było nie do pomyślenia, by osoby z SMA wyprowadzały się od rodziców, mieszkały same i pracowały. Lek powoduje, że pacjenci stają się odważniejsi, patrzą z nadzieją w przyszłość, mają plany nie tylko na najbliższy rok, tak jak to kiedyś było, tylko na kilka lat – mówi Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA.
Widoczna poprawa sprawności
W ramach kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja” pacjenci i ich opiekunowie podzielą się swoimi obserwacjami z leczenia. Opowiedzą, jak nusinersen zmienił jakość ich życia i sprawił, że stali się bardziej sprawczy.
Anna Bojek, mama 3,5 letniego Mateusza chorującego na SMA typu 3, tak opisuje zmiany, jakie nastąpiły u jej dziecka po rozpoczęciu leczenia. – Pierwsze symptomy choroby zauważyliśmy u naszego syna, kiedy skończył 1 rok życia. Dotąd rozwijał się prawidłowo. Stopniowo chód Mateuszka stawał się coraz bardziej kołyszący. Na prostych nogach sięgał też po przedmioty leżące na ziemi. Nie mógł zgiąć nóżek i podnieść ich, żeby wchodzić po schodach. Już po pierwszym podaniu leku, Mateuszek pierwszy raz w życiu kucnął. Teraz wchodzi po schodach, choć jeszcze z podparciem. Już nie kołysze się po bokach, kiedy chodzi. Wprawdzie nie biega, ale potrafi iść szybszym chodem. Zauważam, że po każdym podaniu leku jest lepiej. Zwiększyła się jego wydolność organizmu, dzięki czemu może pokonywać dłuższe dystanse. Przy diagnozie dostał 29 punktów w skali Hammersmith, teraz po 1,5 roku leczenia ma 54 punkty. To niebywała poprawa – wskazuje.
Tomasz Szwajgiel, tata 7-letniego Rafałka chorującego na SMA typu 2, tak porównuje stan dziecka sprzed leczenia i po czterech latach przyjmowania terapii. – Jeszcze podczas kwalifikacji do leczenia Rafałek miał odruchy bezwarunkowe w rączkach i nóżkach, ale już miesiąc później, kiedy zjawiliśmy się w szpitalu na pierwsze podanie leku, w ogóle się nie poruszał, był bardzo słaby. Poprawa była widoczna niemal natychmiast po pierwszych, wysycających dawkach leku. Teraz Rafałek lepiej je, przełyka i oddycha, zaczął raczkować, sam siedzieć, chodzi trzymając się mebli, samodzielnie porusza się na wózku. Bez leku nie byłoby to możliwe – zaznacza.
Choruje cała rodzina
Nawet jeśli rodzice chorego dziecka są zdrowi, na SMA choruje cała rodzina. Opiekunowie często są zmuszeni zrezygnować z pracy, własnych ambicji i planów, aby poświecić cały swój czas choremu dziecku. Dzięki dostępnemu leczeniu to się zmienia. Chorzy stają się bardziej samodzielni. A nawet niewielka poprawa ich sprawności, to ogromna ulga dla ich bliskich.
– Nasza Fundacja stara się uruchomić projekt wsparcia psychologicznego dla chorych na SMA i ich opiekunów. Widzimy, że w sytuacji, kiedy mamy zdiagnozowane małe dziecko i na wczesnym etapie choroby włączamy u niego leczenie, rodzinom udaje się funkcjonować prawie normalnie. Dzieci chodzą do przedszkola, do szkoły, a ich opiekunowie mogą wrócić do pracy. Kiedyś takie sytuacje zdarzały się bardzo rzadko, często jeden z opiekunów musiał zostać z w domu – komentuje Dorota Raczek.
W przypadku chorego Rafałka, jego rodzice nie tylko wrócili do pracy, ale też i do dawnych pasji. Ojciec chłopca, żeby połączyć przyjemne z pożytecznym, czyli swoją pasję do biegania i chęć niesienia pomocy chorym, kilka lat temu założył Drużynę SMA, do której należy obecnie już ponad 2,5 tysiąca osób.
– Kiedy zaczęliśmy panować nad chorobą, chciałem dołożyć od siebie cegiełkę i zacząć pomagać. Wtedy wpadłem na pomysł, że skoro kiedyś biegałem, mam jakieś doświadczenie, to warto z niego skorzystać. Postanowiłem założyć Drużynę SMA, której członkowie w naszych koszulkach biegają, jeżdżą na rowerze, ćwiczą na siłowniach i tym samym, każdy swój trening dedykują Fundacji SMA i jej podopiecznym. Pokazują w ten sposób, że z chorobą można wygrać. We współpracy z Fundacją SMA organizujemy także raz w roku wspólny bieg na inaugurację sierpnia, który jest miesiącem świadomości o SMA – komentuje Tomasz Szwajgiel.
Chcą i mogą więcej
Choroba stawia wysoko poprzeczkę przed chorymi z SMA, a za każdym razem, gdy jej sięgną, chcą więcej. Stają się bardziej samowystarczalni i sprawczy. W sposób godzien podziwu łamią stereotypy. Udowadniają, że warto walczyć o siebie i się nie poddają. Stąd wśród nich tylu podróżników, ludzi uprawiających sporty ekstremalne, pokonujących bariery. To oni, pełni entuzjazmu i wiary w jutro, dzielą się swoimi historiami w ramach kampanii „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”. Pokazują, że mimo niepełnosprawności można żyć, uczyć się, pracować, zakładać rodziny i realizować marzenia, których mają wiele.
Tak jak Angelika Chrapkiewicz-Gądek, która dzięki terapii może spełniać się zawodowo. Organizuje szkolenia motywacyjne, od lat prowadzi festiwal filmowy, współpracuje z firmami zajmującymi się dostępnością obiektów publicznych dla osób z niepełnosprawnościami i właśnie wydała drugą książkę pt. „Po drugiej stronie szczytu. O tym, co najważniejsze w górach i w życiu”. Prócz tego zdobywa kolejne szczyty górskie, podróżuje, jeździ na rowerze, skacze ze spadochronem i nurkuje.
– Dzięki terapii czuję, że jestem silniejsza, mogę pracować i wykonywać dłużej i więcej czynności dnia codziennego, co zdecydowanie wpływa na jakość mojego życia. To, co dla mnie jest jednak najważniejsze, to jakość ruchu. Poszczególne czynności wykonuję lepiej, płynniej i szybciej. Ostatnio podczas pobytu na Filipinach podniosłam uprawnienia nurkowe do zaawansowanych zdobywając stopień AOWD w systemie HSA. Moja instruktorka, Joanna, która pamięta mnie sprzed 22 lat, kiedy zaczynałam nurkowanie, powiedziała, że widzi u mnie niewyobrażalną różnicę w jakości nurkowania, w wykonywanych ruchach, w czasie spędzanym pod wodą. Dawniej było to maksymalnie pół godziny, dziś mogę nurkować nawet przez 65 minut i to kilka razy dziennie – komentuje.
Skąd nazwa tegorocznej kampanii „Więcej niż stabilizacja”?
Tegoroczna kampania realizowana przez Fundację SMA jest kontynuacją kampanii „Strumień życia w SMA”, prowadzonej na profilu FB, Instagramie oraz na stronie Fundacji SMA. Przez cały rok będą prezentowane sylwetki różnych przedstawicieli społeczności SMA – młodszych, starszych, uczniów, małych dzieci, podróżników, pisarzy, przedsiębiorców, którzy opowiedzą o swojej drodze do samodzielności. Kampania będzie również wsparta głosem klinicystów, którzy z medycznego punktu widzenia opowiedzą o objawach i przebiegu choroby, jak również o wielkich zmianach, które zaszły w ostatnich latach w leczeniu tej ciężkiej postępującej choroby.
Dzisiaj wiemy, że dzięki skutecznej terapii chorzy są sprawniejsi, a leczenie przyniosło większe niż się spodziewano efekty. Co więcej, poprawa cały czas postępuje. Stąd pomysł na drugi człon nazwy kampanii – „Więcej niż stabilizacja”. Jak podkreśla prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak – możemy nie tylko zatrzymać proces chorobowy w momencie, w którym rozpoczynamy terapię, co było pierwszym oczekiwaniem w stosunku do leku, ale w wielu przypadkach uzyskać istotną poprawę stanu pacjentów.
Na tyle istotną, że osoby z SMA wytyczają szlaki tam, gdzie inni nie mają odwagi. Ich życie, walka z chorobą, siła i determinacja mogą być inspiracją dla nas wszystkich. Dlatego warto ich poznać.
Zapraszamy do śledzenia naszych bohaterów i ich historii przez cały sierpień na profilu Facebookowym kampanii a oraz na Instagramie.
Tegoroczna kampania jest objęta patronatem mediów ogólnopolskich i branżowych.
Kampanię patronatem objęła także nasza redakcja.
Materiał prasowy jest częścią ogólnopolskiej kampanii edukacyjnej Fundacji SMA „Strumień życia w SMA. Więcej niż stabilizacja”.
Fundacja SMA
