Są różne. Młodsze i bardziej dojrzałe, z różnym bagażem życiowych doświadczeń, z odmiennymi poglądami, zakochane lub szczęśliwe singielki. Ale wszystkie pełne pasji, odważne, zmysłowe i piękne. Łączy je życie z rdzeniowym zanikiem mięśni.
Tag: SMA
Być szczęśliwym mimo choroby
Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Jedną z nich jest rdzeniowy zanik mięśni. Z SMA zmagają się sześcioletnia Gabrysia, dziewięcioletni Tymon i szesnastoletni Szymon. Wszyscy troje aktualnie przyjmują innowacyjny lek doustny, risdiplam, który został zarejestrowany do leczenia SMA w UE w marcu 2021 roku. Ich rodzice nie chcą zatracić się w chorobie i podkreślają, że starają się żyć normalnie, tak jak inne rodziny.
Choroba Devica (NMOSD) i stwardnienie rozsiane – dwa różne, choć często mylone, schorzenia
Co najmniej 20 proc. pacjentów z rozpoznaniem choroby Devica (inaczej: NMOSD) było początkowo zdiagnozowanych jako osoby chorujące na stwardnienie rozsiane (inaczej: SM). To dlatego, że jeszcze do niedawna uważano NMOSD za odmianę stwardnienia rozsianego – odmianę o ciężkim, opornym na leczenie przebiegu. Dziś już wiadomo, że są to dwie odrębne jednostki chorobowe, różniące się m.in. mechanizmem powstawania, niektórymi objawami, rokowaniem oraz odpowiedzią na leczenie. Jak zatem odróżnić NMOSD od stwardnienia rozsianego i co warto wiedzieć…
Leczenie SMA całkowicie odmienia życie pacjentów i ich rodzin
Leczenie w Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.
Warto działać dla pacjentów z SMA
Osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni są aktywne społecznie i niezwykle inteligentne. W większości kończą studia – wiele trudnych kierunków, a potem kończą jeszcze studia podyplomowe, robią doktoraty.
Polska wśród liderów w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni
Na rdzeniowy zanik mięśni, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci, w Polsce choruje ponad 1 tys. osób. Są wśród nich dzieci i dorośli, jeszcze kilka lat temu nie było dla nich żadnej nadziei.
Badania przesiewowe noworodków i dostęp do nowoczesnej terapii zmieniają SMA z choroby śmiertelnej w przewlekłą
W lutym tego roku rozpoczął się program badań przesiewowych w kierunku SMA, który wdrażany jest sukcesywnie w kolejnych województwach. Dzięki temu dzieci, u których zostaną wykryte zmiany genetyczne, dostaną lek w pierwszych dnia życia, zanim jeszcze wystąpią objawy choroby.
„Wilk opowiada o SMA”, czyli jak oswoić chorobę
Ruszyła ogólnopolska kampania edukacyjna na temat rdzeniowego zaniku mięśni Fundacji SMA i Fundacji Polsat
Neurolog: Nowe dane nt. terapii genowej dla chorych na rdzeniowy zanik mięśni są optymistyczne
Dzięki terapii genowej podanej przedobjawowo większości dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) udaje się osiągnąć najważniejsze etapy rozwoju ruchowego – wynika z badań klinicznych.
Nowoczesne metody leczenia to szansa dla chorych na SMA
Szacuje się, że rocznie w Polsce rodzi się około 50 dzieci z SMA. Dokładna liczba wszystkich chorych z SMA w Polsce nie jest znana.