Być szczęśliwym mimo choroby

Być szczęśliwym mimo choroby

Luty to miesiąc świadomości chorób rzadkich. Jedną z nich jest rdzeniowy zanik mięśni. Z SMA zmagają się sześcioletnia Gabrysia, dziewięcioletni Tymon i szesnastoletni Szymon. Wszyscy troje aktualnie przyjmują innowacyjny lek doustny, risdiplam, który został zarejestrowany do leczenia SMA w UE w marcu 2021 roku. Ich rodzice nie chcą zatracić się w chorobie i podkreślają, że starają się żyć normalnie, tak jak inne rodziny.

Choroba Devica (NMOSD) i stwardnienie rozsiane  – dwa różne, choć często mylone, schorzenia

Choroba Devica (NMOSD) i stwardnienie rozsiane – dwa różne, choć często mylone, schorzenia

Co najmniej 20 proc. pacjentów z rozpoznaniem choroby Devica (inaczej: NMOSD) było początkowo zdiagnozowanych jako osoby chorujące na stwardnienie rozsiane (inaczej: SM). To dlatego, że jeszcze do niedawna uważano NMOSD za odmianę stwardnienia rozsianego – odmianę o ciężkim, opornym na leczenie przebiegu. Dziś już wiadomo, że są to dwie odrębne jednostki chorobowe, różniące się m.in. mechanizmem powstawania, niektórymi objawami, rokowaniem oraz odpowiedzią na leczenie. Jak zatem odróżnić NMOSD od stwardnienia rozsianego i co warto wiedzieć…

Leczenie SMA całkowicie odmienia życie pacjentów i ich rodzin

Leczenie SMA całkowicie odmienia życie pacjentów i ich rodzin

Leczenie w Polsce każdego roku rodzi się około 50 dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA). Szacuje się, że w naszym kraju żyje 1500-2000 osób z SMA. Co jest przyczyną tej choroby, na czym polega leczenie i jakie przynosi efekty – wyjaśnia dr n. med. Anna Łusakowska z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, koordynatorka Polskiego Rejestru Pacjentów z SMA.