Lekarze z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki już drugi raz podali „najdroższy lek świata”. Chodzi o refundowany od niedawna przez NFZ preparat na SMA, który kosztuje aż 10 mln zł. Tym razem dzięki terapii szanse na normalne i zdrowe życie ma Laura, u której lekarze bardzo szybko zdiagnozowali rdzeniowy zanik mięśni.
Lekarze z Matki Polki jako pierwszy w Polsce zastosowali terapię genową u dziecka chorego na SMA. Jesienią skorzystał z niej Borys, a teraz Laura, u której SMA zdiagnozowano już po tygodniu od urodzenia, dzięki badaniom przesiewowym prowadzonym w łódzkim szpitalu. Czas miał tu kluczowe znaczenie.
– Cała trudność polega na tym, by pacjentów jak najszybciej zdiagnozować i jak najszybciej podać lek. Każdy kolejny tydzień, miesiąc bez rozpoznania i rozpoczęcia leczenia to zwyrodnienie i degeneracja neuronów ruchowych. Podanie leku w okresie przedobjawowym w znakomitej większości hamuje rozwój SMA i zapewnia prawidłowy rozwój ruchowy dziecka – wyjaśnia kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej i Epileptologii dr Łukasz Przysło w rozmowie z Polską Agencją Prasową.
To już 7. pacjent w Polsce
Laura to już 7. pacjent w Polsce, który skorzystał z tej nowoczestnej terapii, a drugi w Łodzi. Na leczenie mogą liczyć dzieci do 6. miesiąca życia, u których wykryto mutację odpowiedzialną za rdzeniowy zanik mięśni. Podanie leku z transgenem może wiązać się jednak z powikłaniami, dlatego to rodzice podejmują ostateczną decyzję o zastosowaniu preparatu.
UM Łódź
