Oliwia ma cztery lata i niespożytą energię, jakby nadrabiała trudny czas, gdy nie mogła sama się podnieść. Dwa i pół roku leczenia oddało jej to, co straciła i teraz wykorzystuje wszystkie nowe umiejętności, aby zaspokoić niewyczerpaną ciekawość świata – mówi Jagoda Rabczuk, mama Oliwii.
Poniżej rozmowa z mamą Oliwii, Jagodą Rabczuk
Trzy czwarte życia Oliwii to leczenie rdzeniowego zaniku mięśni. Na początku nic nie zapowiadało, że kryje się w niej tak ciężka choroba.
Początkowo nie było widać, że jest chora. Po urodzeniu otrzymała 10 punktów w skali Apgar i wydawało się, że rozwija się zupełnie normalnie. Wprawdzie zaczęła nieco później siadać, raczkować, ale nie były to duże opóźnienia w stosunku do zdrowych rówieśników. Dzieci przecież rozwijają się w różnym tempie. Pytałam o te opóźnienia lekarzy podczas wizyt kontrolnych lub z powodu przeziębienia, lecz nie dostrzegali nic nieprawidłowego. Ja jednak miałam z tyłu głowy jakiś niepokój, może pewne przeczucie. Tłumaczyłam sobie, że panikuję, bo to normalne przy pierwszym dziecku.
Tymczasem Oliwia zaczęła siadać, później pełzać, a w końcu raczkować. Podnosiła się na kolanka trzymając się szczebelków łóżeczka. Jednak w dziesiątym miesiącu życia coś się zmieniło – przestała wstawać. Udaliśmy się wtedy do fizjoterapeutki i okazało się, że Oliwia ma obniżone napięcie mięśniowe i wskazana jest konsultacja z neurologiem, choć jak podkreślała rehabilitantka – na wszelki wypadek.
Do tego rozpoczął się sezon grypowy i osłabienie można było uznawać za skutek przeziębień. Tak sugerowali lekarze, bo jednak Oliwia osiągała kroki milowe charakterystyczne dla swojego wieku.
Gdy miała rok zaczęła wyraźnie słabnąć. Poszliśmy wtedy do neurologa, który stwierdził, że jego zdaniem jest to poważniejsza choroba i skierował nas do szpitala w Lublinie. Tam właśnie padło podejrzenie, że Oliwia może chorować na SMA. Zaczęliśmy ją diagnozować i jednocześnie obserwowaliśmy, że coraz bardziej słabnie. Przestała podnosić się na kolanka i raczkować. Na naszych oczach traciła umiejętności, które wcześniej nabyła. Już nie była w stanie sama usiąść, a gdy ją się posadziło, musiała mieć podparcie w postaci poduszek. A później nie mogła nawet podeprzeć się ręką. Na koniec przestała nawet pełzać.
Jak długo trwał proces diagnozy?
Około trzech tygodni Czekaliśmy na wyniki badania krwi, a potem mniej więcej tyle samo na rozpoczęcie leczenia. Wiem, że teraz ten proces przebiega szybciej i sprawniej, ale wtedy tyle właśnie trzeba było czekać. Pierwszą dawkę nusinersenu otrzymała w czerwcu 2019 roku i miała wtedy półtora roczku.
Co się wydarzyło od początku leczenia?
Wcześniej rozwój choroby był dość szybki, ale gdy w końcu otrzymała leczenie – przestała słabnąć. Po pierwszych czterech dawkach wysycających pojawiły się postępy i zaczęła z powrotem samodzielnie siadać. Najpierw nauczyła się odpychać od podłoża, aby w końcu móc usiąść. Udało nam się nagrać ten pierwszy samodzielny siad w sierpniu – czyli dwa miesiące od pierwszego podania leku.
Kolejny przełom nastąpił miesiąc później – we wrześniu. Wtedy zaczęła przesuwać się po podłodze i pełzać. A w listopadzie zaczęła raczkować. Na początku było widać, że robi to z dużym trudem, ale z czasem raczkowała coraz szybciej. Podobnie było z siadaniem.
Następny kamień milowy osiągnęliśmy w styczniu 2020 roku, ponieważ wtedy udało się jej podciągnąć do klęku, później przyszedł czas na pionizację. Na początku było to dla niej bardzo trudne. Nosiła długie ortezy i wtedy jeszcze nie była w stanie sama stać. Musieliśmy ją podtrzymywać od tyłu, albo stosować inne pomoce, żeby mogła się bezpieczniej poruszać. I rzeczywiście robiła coraz większe postępy.
W maju 2020 roku Oliwia wreszcie zaczęła stać samodzielnie w długich ortezach, które później zamieniliśmy na krótkie, a w międzyczasie kupiliśmy jej balkonik, przy którym stawiała pierwsze kroki. Mam nagranie z września 2020 roku, gdzie Oliwia chodzi już w krótkich ortezach. Wtedy zaczęła też stawiać pierwsze samodzielne kroki bez żadnych podpór, a na filmie z lutego 2021 roku przemierza dłuższy dystans. I ta czynność idzie jej coraz lepiej.
Na którym etapie leczenia te zmiany były najintensywniejsze?
Na początku postępy były znacznie szybsze, ale wtedy odzyskiwała umiejętności, które wcześniej straciła. A ten etap idzie znacznie szybciej i łatwiej niż to, czego się musi nauczyć od początku i po raz pierwszy.
A jak teraz funkcjonuje Oliwia?
Aktywny wózek pozostaje w przedszkolu, bo ona niechętnie z niego korzysta. Bardzo dobrze radzi sobie sama, porusza się wszędzie – do łazienki, do pokoju, do kuchni. Zwykle szuka podpór, przytrzymuje się ścian i mebli, ale jeśli nie ma czego się złapać, jest w stanie przejść z jednego punktu do drugiego bez jakiejkolwiek pomocy. Co prawda zdarzają się upadki, ale rzadko się tym przejmuje i ogólnie bardzo dobrze sobie radzi. Gdy zobaczyła, że może chodzić, to nie chce już jeździć na wózku i trudno ją namówić, żeby do niego wsiadła.
Jak Oliwia przechodzi podanie leku?
Lek podaje jej naprawdę świetny lekarz, który robi to błyskawicznie. Po powrocie do domu Oliwia idzie spać, a gdy wstaje już wszystko jest w porządku. Mogę śmiało powiedzieć, że terapię znosi bardzo dobrze. Ani razu nie było takiej sytuacji, żeby czuła się źle po podaniu leku. Oliwia wstaje uśmiechnięta i gotowa do zabawy.
Czy jest pogodną i żywiołową dziewczynką?
Przy Oliwii trzeba mieć oczy dookoła głowy. W restauracji cały czas kręci się przy stolikach. A my musimy za nią chodzić, bo nie jest przecież do końca stabilna i zawsze istnieje ryzyko, że się przewróci. A ona nie może usiedzieć na miejscu. Ostatnio zrobiła się bardziej buntownicza, szczególnie podczas rehabilitacji. Kiedyś była tak słaba, że leżała i można było z nią zrobić wszystko, a teraz ucieka. Cieszymy się, że ma siłę uciekać.
Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii TUTAJ.
Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA” dostępnego na kanale YouTube TUTAJ.
Materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.
Joanna Zawadzka
Fundacja SMA
