Stwardnienie zanikowe boczne (ALS/SLA) to rzadka choroba neurodegeneracyjna, na którą dotychczas nie było żadnej skutecznej terapii. Obecnie dla części pacjentów, u których choroba wystąpiła z przyczyn genetycznych (mutacja w genie SOD1), dzięki nowemu lekowi pojawiła się szansa na zatrzymanie postępów choroby i dłuższe życie. – To, że można zatrzymać chorobę, to jest absolutna nowość, to jest to, na co zawsze czekaliśmy – podkreśliła prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
Ekspertka wzięła udział w konferencji prasowej poświęconej nowym perspektywom terapeutycznym dla pacjentów z ALS, zorganizowanej przez Dziennikarski Klub Promocji Zdrowia w Centrum Prasowym PAP.
ALS to rzadka choroba neurodegeneracyjna, w przebiegu której dochodzi do utraty neuronów ruchowych w pniu mózgu i rdzeniu kręgowym. W wyniku tego procesu chorzy tracą stopniowo możliwość poruszania się, mówienia, a na koniec oddychania. Średnia długość życia osób z ALS wynosi 3-5 lat od momentu wystąpienia objawów. Bywa, że choroba postępuje szybciej: wówczas długość życia może być znacznie krótsza i wynosić ok. 2 lat. Przy łagodnej postaci ALS chorzy od rozpoznania żyją 15-20 lat.
Mimo ciężkiego przebiegu ALS, który odbiera sprawność fizyczną, chorzy zachowują funkcje poznawcze, są sprawni umysłowo.
– Początek bywa najczęściej kończynowy, czyli albo pacjentowi opadnie stopa, albo ma trudności z chodzeniem po schodach lub osłabienie rąk, np. trudności z otworzeniem butelki. U 1/3 chorych choroba zaczyna się od zaburzeń mowy – informowała prof. dr hab. n. med. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, Katedra i Klinika Neurologii, Wydział Lekarski, Warszawski Uniwersytet Medyczny.
Dodała, że u małej grupy chorych zaczyna się od objawów oddechowych i właśnie ta grupa ma najgorsze rokowania.
Według niej to, co jest trudne w tej szybko postępującej chorobie, to długi okres, jaki mija od wystąpienia objawów do diagnozy.
– Chory zgłasza się do lekarza w ciągu pół roku od wystąpienia objawów, natomiast diagnozę ma w ciągu 11 miesięcy. Dla takich pacjentów to jest ogromnie długo – zwróciła uwagę prof. Kuźma-Kozakiewicz.
Obecnie diagnoza ALS stawiana jest z dużym opóźnieniem – od wystąpienia objawów do rozpoznania mija średnio od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.
Szacuje się, że w Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób z tej liczby z mutacją w genie SOD1 może być około 100 osób.
Mutacja w genie SOD1 występuje u ok. 15-20 proc. pacjentów z rodzinną postacią ALS, a w przypadku sporadycznego SOD1-ALS jest to ok. 3 proc. pacjentów. Biorąc pod uwagę częstość występowania ALS w obu powyższych grupach, obecność mutacji SOD1 szacujemy na około 3,5 proc. chorych. U osób z ALS z mutacją w genie SOD1 organizm wytwarza toksyczną formę białka SOD1, które powoduje degenerację neuronów ruchowych, co prowadzi do postępującego osłabienia mięśni.
To właśnie dla tej grupy chorych z SOD1-ALS w maju 2024 roku została zarejestrowana przez Europejską Agencję Leków pierwsza terapia modyfikująca przebieg choroby. Lek jest oligonukleotydem (ASO) stworzonym tak, aby wiązać się z mRNA genu SOD1 w celu zmniejszenia produkcji toksycznej formy białka SOD1. Ma status leku sierocego, został zarejestrowany do leczenia osób dorosłych z SOD1-ALS.
Po zarejestrowaniu dedykowanej terapii dla chorych z SOD1-ALS, jeszcze ważniejsza staje się konieczność przeprowadzenia diagnostyki genetycznej u każdego pacjenta ze stwardnieniem zanikowym bocznym, niezależnie od wywiadu rodzinnego czy wieku wystąpienia pierwszych objawów choroby. Potwierdzenie w badaniach genetycznych mutacji genu SOD1 daje chorym szansę na zatrzymanie ALS dzięki celowanej terapii.
– Medycyna sobie coraz lepiej radzi z chorobami genetycznie ukierunkowanymi i w związku z tym postawienie diagnozy na poziomie genetycznym daje szansę pacjentowi na leczenie przyczynowe. Rolą badań genetycznych jest właśnie znalezienie w grupie pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym tych, którym taką terapię celowaną możemy zaoferować – wskazywała dr hab. n. med. Maria Jędrzejowska, Zakład Genetyki Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Ekspertka zaznacza, że większość genetycznie uwarunkowanych postaci ALS dziedziczy się z 50 proc. ryzykiem przekazania mutacji potomstwu. Dlatego – według niej – pacjent z ALS i jego rodzina powinni być objęci badaniami genetycznymi.
Jak podkreśliła prof. Kuźma-Kozakiewicz, takie działania już rozpoczęto.
– Każdego pacjenta, u którego diagnozujemy ALS, kierujemy na badania genetyczne, w Polsce takich pacjentów będzie ok. 60-75 osób – stwierdziła.
Do programu wczesnego dostępu (EAP) do leczenia nową terapią farmakologiczną zostało włączonych 20 osób.
Choć nie ma jeszcze wielu badań na temat rezultatów leczenia nowym lekiem, to już widać pewne rezultaty.
– To, co wiemy z badań klinicznych – lek zmniejsza stężenie białka SOD1, zmniejsza stężenie tzw. neurofilamentów (markerów ALS), a po sześciu miesiącach możemy zobaczyć, że niepełnosprawność pacjenta postępuje wolniej, a u niektórych pacjentów zatrzymuje się – podała prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
Reprezentująca Ministerstwo Zdrowia prof. dr hab. n. med. Urszula Demkow, podsekretarz stanu w tym resorcie, zaznaczyła, że MZ jest otwarte na wprowadzanie nowych terapii, zwłaszcza jeżeli są skuteczne i stanowią jedyną opcję dla chorych.
– Takie leki wchodzą na listę refundacyjną, szybciej lub wolniej, ale wchodzą, ponieważ tutaj decydują nie tylko kryteria ekonomiczne, ale też czynniki pozaekonomiczne. Jeżeli możemy zamienić wyrok śmierci na długoletnie przeżycie i zahamowanie postępu choroby, to jest to ogromna wartość dla tych chorych. Jeśli po stronie producenta leku jest chęć dialogu, to wszystko jest na dobrej drodze do refundacji – powiedziała wiceminister zdrowia.
Z kolei prof. dr hab. n. med. Alicja Chybicka, posłanka na Sejm RP, przewodnicząca Zespołu Parlamentarnego ds. Chorób Rzadkich zapewniła, że jej zespół jest gotowy pomagać wszystkim chorym.
– Możemy zrobić spotkanie poświęcone ALS, gdzie będziemy mówić o diagnostyce, która jest tak naprawdę najważniejsza. ALS z mutacją w genie SOD1 daje szansę chorym na lepsze życie, bo jest zarejestrowany tofersen, w związku z tym polscy pacjenci mają też szanse na leczenie tym lekiem – powiedziała.
Dodała: „Na wszystkie choroby rzadkie leczeniem tym z wyboru i tym leczeniem prawdziwym, które może dokonać przewrotu w danej chorobie, jest terapia, dzięki której w przypadku genu SOD1, można uzyskać zdecydowaną poprawę”.
Podczas konferencji rozmawiano również o wsparciu, jakie dla chorych z ALS stanowią różne organizacje pozarządowe i stowarzyszenia.
– Przez to, że mamy długie doświadczenie w pomocy, głównie edukacyjnej, dla pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowymi, jesteśmy dla nich takim hubem logistycznym, dostarczamy im najbardziej potrzebnych informacji oraz kierujemy ich do innych stowarzyszeń, zajmujących się konkretnie ich chorobą – mówiła Katarzyna Kozłowska, członek zarządu Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych.
Dodała, że gdy zarejestrowano nową terapię na genetyczną postać ALS, wielu pacjentów dzwoniło do stowarzyszenia z pytaniami, w jaki sposób może zrobić badania genetyczne.
– Przekazywaliśmy im pakiet informacji na ten temat, a także udało nam się załatwić kod zniżkowy na te badania – podała Katarzyna Kozłowska.
Gośćmi konferencji byli również pacjenci z ALS, którzy obecnie leczą się nową terapią w ramach programu wczesnego dostępu. Monika Partyka była pierwszym pacjentem w Polsce, która w październiku 2023 r. przyjęła pierwszą dawkę leku.
– Choroba ujawniła się w 2019 roku, zaczęło się od opadającej stopy. Diagnozę otrzymałam po trzech latach, po wykonanych badaniach genetycznych. Wcześniej było podejrzenie polineuropatii. A tu, jak grom z jasnego nieba, stwardnienie zanikowe boczne. Przeżyłam szok – opowiadała pani Monika, obecnie mama 8-latka.
Jak podkreśliła, nadal korzysta z terapii, a choroba u niej się zatrzymała.
Również Mieczysław Dynaka, cierpiący na rodzinną, genetyczną postać choroby zauważa brak jej postępów od czasu rozpoczęcia leczenia.
– Nie odczuwam skutków ubocznych terapii, a efekty widać w badaniach, już w ciągu 14 tygodni ilość neurofilamentów spadła o połowę – podkreślił pacjent.
– Dla nas ważne jest, że zaczęliśmy ten program z dużą współpracą pacjentów i ośrodków w całej Polsce. Mamy nadzieję, że w ten sposób będziemy mieli bardzo dobre podstawy do tego, aby Narodowy Fundusz Zdrowia stworzył program lekowy refundujący to leczenie, zmieniające życie chorych – podkreśliła prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz.
PAP MediaRoom
