Poznajcie historię Martynki Kowalik z SMA 3, dziewczynki, która dzięki leczeniu może robić te same rzeczy co zdrowi rówieśnicy. Jeździ na hulajnodze, skacze na trampolinie i chodzi samodzielnie do szkoły. Jest dzielną radosną dziewczynką kochającą zwierzęta.
Poniżej rozmowa z mamą Martynki.
Między diagnozą rdzeniowego zaniku mięśni typu 3 a rozpoczęciem leczenia minęło kilka lat. Kiedy dowiedziała się Pani, że córka jest chora?
Martynka otrzymała diagnozę w trzecim miesiącu życia. Jej brat również ma SMA, dlatego zareagowaliśmy od razu.
A kiedy rozpoczęła leczenie?
Dopiero w wieku 5 lat, gdy nusinersen stał się dostępny. Wcześniej, przed pojawieniem się objawów, nie udało się nam zakwalifikować do badań klinicznych. Gdy wreszcie powstała taka możliwość, okazało się, że o miesiąc przekroczyła limit wieku.
Co się działo do momentu pierwszego podania leku?
Gdy dowiedzieliśmy się, że Martynka jest chora, rozpoczęliśmy od razu tą intensywną codzienną rehabilitację. Przez pierwszy rok życia nie było widać objawów SMA, dopiero później pojawiły się problemy z wchodzeniem po schodach. Potrzebowała do tego intensywnej pracy rąk, którymi musiała mocno się podciągać. A później zaczęła się przewracać. Nagle padała na kolana w charakterystyczny sposób – jakby ją ktoś podciął.
8 sierpnia 2019 roku Martynka po raz pierwszy otrzymała nusinersen. Jak Pani ocenia jej stan zdrowia po ponad dwóch i pół roku?
Niedawno przyjęła jedenastą dawkę i na testach uzyskała wynik 57 punktów, co oznacza 4 kolejne punkty w ostatnim czasie. Łącznie, od początku leczenia przybyło jej 7. Przestała się przewracać, chodzi zupełnie normalnie. Lepiej radzi sobie ze schodami i nie potrzebuje już do tego tak intensywnej pracy rąk jak wcześniej. Używa ich raczej do podtrzymania równowagi, więc nogi znacznie lepiej pracują. Potrafi też stanąć na jednej nodze. Wcześniej nie była w stanie tego zrobić. A ze schodów schodzi już bez podtrzymania.
Widzimy stopniowy progres. Są takie momenty, kiedy nie obserwujemy postępu, a później nagle znowu się pojawia. Na przykład, jakiś czas temu próbowała schodzić ze schodów bez podtrzymania, ale to było dość niepewne, po jednym schodku, po dwóch, a potem musiała złapać się poręczy. Natomiast teraz, po kolejnych dwóch dawkach, robi to znacznie pewniej. Mamy wrażenie, że gdy pojawia się coś nowego, po prostu potrzebuje trochę czasu, żeby nabrać pewności.
A jak reaguje na podawanie leku?
Najgorszy moment to zakładanie wenflonu, ale to dla każdego dziecka jest nieprzyjemne. Później po prostu śpi, bo cały zabieg robiony jest w sedacji. Myślę, że to jest dobre dla niej, bo śpi i nie wie co się dzieje. Nie utrwalają się żadne negatywne skojarzenia. To jednak jest małe dziecko, a dorosły człowiek inaczej do tego podchodzi. Tylko po pierwszym podaniu bolały ją nogi, ale poza tym nie ma żadnych poważniejszych dolegliwości.
Gdy Martynka się urodziła, było już wiadomo, że nusinersen jest gdzieś na horyzoncie.
Tak naprawdę nie mieliśmy momenty beznadziei, bo wiadomo było, że to leczenie w końcu będzie. Dlatego Martynka była cały czas i nadal jest intensywnie rehabilitowana. Połączenie leczenia i ćwiczeń daje bardzo dobre efekty. Teraz uczy się jeździć na hulajnodze. Tego wcześniej nie potrafiła. Na rowerze trójkołowym potrafi może pokonać już całkiem długie dystanse. Nauczyła się skakać na trampolinie, a kiedyś nie mogła nawet podskoczyć. Robi teraz różne rzeczy jak normalne, zdrowe dziecko.
Odkąd pojawił się nusinersen, wszystko diametralnie się zmieniło. Bez leczenia dzieci w pewnym momencie przestają chodzić, pojawia się wózek inwalidzki, a zachowanie funkcji chodzenia to ogromny sukces. Martynka robi postępy i mamy nadzieję, że uda nam się uniknąć niepełnosprawności, a niewiele jej brakuje. Jest samodzielna na co dzień i nie wymaga dużego wsparcia.
Martynka jest w pierwszej klasie. Jak czuje się w szkole?
Jej sala jest na pierwszym piętrze, ale nie obawia się schodów, śmiga po całej szkole z koleżankami i już się nie boi, że ktoś ją szturchnie czy potrąci. To leczenie ją wzmocniło i sama przyznaje, że czuje się coraz silniejsza, że więcej potrafi. Myślę, że to daje jej więcej pewności siebie.
Spotkaliśmy na swojej drodze dorosłych chorych na SMA i oni nam pokazali, że niepełnosprawność, to nie jest koniec wszystkiego, jak czasem nam zdrowym się wydaje. Wiadomo, że są ograniczenia. Natomiast to, jak do tego podchodzimy, tkwi w naszych głowach. Osoby z SMA ukończyły studia, pracują, zakładają rodziny, mają dzieci. A teraz, gdy jest leczenie, perspektywa jest zupełnie inna. Oczywiście, jest też ciężki trening. Trzeba odbudować mięśnie, cały układ ruchu. Ale ta rehabilitacja wreszcie przynosi efekty. I naprawdę serce rośnie, jak się patrzy na te postępy.
Te, i więcej historii znajdziecie państwo na stronie kampanii TUTAJ.
Zapraszamy również do obejrzenia i udostępniania filmu kampanii „Strumień życia w SMA”.
Powyższy materiał prasowy jest częścią kampanii edukacyjnej: „Strumień życia w SMA”.
***
Fundacja SMA to jedyna w Polsce organizacja zrzeszająca osoby chore na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) oraz ich rodziny. Powstała w 2013 r. z inicjatywy rodziców dzieci chorych na SMA. Od początku istnienia Fundacja zajmuje się budowaniem wiedzy o chorobie, dostarczaniem wsparcia rodzinom zmagającym się z SMA, wspieraniem badań naukowych oraz dążeniem do wprowadzenia w Polsce nowoczesnych terapii. SMA, czyli rdzeniowy zanik mięśni, to ciężkie schorzenie nerwowo-mięśniowe o podłożu genetycznym, w którym dochodzi do obumierania neuronów w rdzeniu kręgowym odpowiadających za pracę mięśni, co stopniowo prowadzi do ich zaniku. Choroba pojawia się średnio u jednej na 5000-8000 osób, zazwyczaj w wieku niemowlęcym i jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt i małych dzieci. W Polsce co 35. osoba jest nosicielem mutacji genetycznej powodującej SMA, a liczbę chorych szacuje się na 1100 osób.
Fundacja SMA
