Chorzy na stwardnienie zanikowe boczne (ALS) czekają czasami nawet dwa lata na wykonanie badań genetycznych, które są istotne przy dobieraniu leczenia – ocenili eksperci. Tymczasem ALS postępuje, a związane z nią zmiany są nieodwracalne – podkreślili.
Stwardnienie zanikowe boczne (ang. amyotrophic lateral sclerosis – ALS) jest rzadką chorobą nerwowo-mięśniową. Ma charakter neurozwyrodnieniowy i ciężki, postępujący przebieg. Istotą choroby jest uszkodzenie neuronów ruchowych, czyli komórek nerwowych odpowiedzialnych za kontrolę pracy mięśni i wykonywanie ruchów. W miarę postępu schorzenia dochodzi do narastającego osłabienia i zaniku mięśni, co przekłada się na coraz większy brak samodzielności chorego. Na ALS cierpiał na przykład brytyjski fizyk Stephen Hawking.
– Choroba nie upośledza czucia, rozumienia ani funkcjonowania poznawczego, nie wpływa także na osobowość pacjenta. Wraz z postępem schorzenia chory traci jednak możliwość samodzielnego poruszania się. ALS rozwija się na tyle podstępnie, że trudno jednoznacznie wskazać początek procesu chorobowego – powiedziała cytowana w informacji prasowej przesłanej PAP prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz z Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
Dodała, że w większości przypadków pierwszymi symptomami ALS są: osłabienie jednej ręki lub nogi. Początkowe objawy zwykle nie są specyficzne ani nasilone. – Pacjent może przez dłuższy czas nie zdawać sobie sprawy z tego, że dolegliwości, których doświadcza, są wynikiem choroby. W zaawansowanym stadium choroby część pacjentów rozwija tzw. zespół zamknięcia. Chory, choć pozostaje w pełni emocjonalnie i intelektualnie sobą, może komunikować się z otoczeniem jedynie za pomocą ruchów gałek ocznych – wyjaśniła specjalistka.
Ponadto w zaawansowanym ALS pojawia się porażenie czterokończynowe, trudności z oddychaniem, mówieniem i połykaniem, a najczęstszą przyczyną zgonu pozostaje niewydolność oddechowa. ALS rozwija się szybko, a średni czas przeżycia chorych wynosi od 3 do 5 lat od pojawienia się pierwszych objawów.
W Polsce na ALS cierpi 2700–3000 osób. Każdego roku diagnozę słyszy kolejne 800 pacjentów.
Szacunki wskazują, że około 15 proc. przypadków ALS ma podłoże genetyczne – jest wynikiem mutacji pojedynczych genów. Choroba może występować rodzinnie. Zdecydowana większość zachorowań pojawia się jednak sporadycznie, bez uchwytnej przyczyny.
Najczęściej za genetycznie uwarunkowaną postać ALS odpowiadają mutacje w czterech genach: C9orf72, SOD1, TARDBP oraz FUS. Zdaniem ekspertów to właśnie sprawdzanie tych mutacji powinno stanowić podstawę diagnostyki genetycznej u chorych. Specjaliści przygotowali rekomendacje na ten temat – w październiku 2025 r. opublikowano pierwsze polskie wytyczne dotyczące diagnostyki klinicznej i genetycznej ALS.
Ich autorzy podkreślili, że wykrycie mutacji ma znaczenie nie tylko dla samego pacjenta, lecz także dla jego rodziny – umożliwia objęcie najbliższych krewnych poradnictwem genetycznym.
– Szybka i prawidłowa diagnostyka, w tym genetyczna, umożliwia zaproponowanie choremu leczenia modyfikującego przebieg choroby oraz zapewnienie opieki multidyscyplinarnej. Co istotne, badania genetyczne pozwalają na identyfikację grupy osób z mutacją w genie SOD1. Tym chorym już od 1 października 2025 r. możemy zaproponować leczenie przyczynowe z wykorzystaniem tofersenu – tłumaczyła prof. Kuźma-Kozakiewicz.
Lek ten spowalnia postęp choroby, a u części chorych także prowadzi do zahamowania jej rozwoju i poprawy funkcji ruchowych. Zdaniem specjalistów warunkiem jest jednak szybkie badanie genetyczne i dostęp do programu lekowego B.176 w całym kraju. Dlatego badania genetyczne powinny stanowić standardowy element diagnostyki każdego pacjenta z ALS.
Tymczasem w praktyce polscy pacjenci czekają za długo na ich wykonania. – Samo rozpoznanie stwardnienia zanikowego bocznego trwa w przypadku większości pacjentów około roku. Dopiero po uzyskaniu diagnozy chory jest kierowany na badania genetyczne, a ich realizacja także trwa bardzo długo – od kilku miesięcy nawet do 2 lat – powiedziała Ewa Waksmundzka ze Stowarzyszenia Dignitas Dolentium („Godność Cierpiących”).
To sprawia, że czas do wdrożenia skutecznej terapii znacznie się wydłuża. – Tymczasem ALS postępuje, a związane z tym zmiany są nieodwracalne. (…) Czas w przebiegu ALS jest absolutnie kluczowy (…) leczenie nie będzie już w stanie cofnąć zmian, jakie nastąpiły na skutek choroby – wyjaśniła Waksmundzka.
Ponadto zwróciła uwagę na fakt, że dostęp do programu lekowego dla pacjentów z ALS pozostaje ograniczony również ze względów organizacyjno-administracyjnych. – Dzieje się tak dlatego, że proces jego uruchamiania przebiega bardzo powoli. W większości ośrodków, wyłonionych w ramach konkursu ofert, trwają obecnie prace organizacyjne, które wydłużają realne przyjęcia pacjentów do leczenia. Wobec tego, mimo że teoretycznie od kilku miesięcy jest lek, to w praktyce pacjenci go nie otrzymują – podkreśliła. (PAP)
Źródło: naukawpolsce.pl
