Eksperci: mutacje powiązane z nowotworami kobiecymi to również męski problem

Eksperci: mutacje powiązane z nowotworami kobiecymi to również męski problem
Fot. Pixabay

Mutacje w genach BRCA, znane najbardziej ze swej roli w rozwoju raka piersi i jajnika, są powiązane również z rakiem trzustki oraz rakiem prostaty u mężczyzn – przypominają eksperci.

Dlatego krewni pierwszego stopnia panów chorych na raka prostaty związanego z dziedzicznymi mutacjami BRCA powinni również zbadać się pod kątem obecności tych mutacji – przekonują. 

Mutacje w genach BRCA zaistniały w świadomości społecznej m.in. dzięki opisywanemu w mediach przypadkowi Angeliny Jolie. Ze względu na rodzinne ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika, związane z mutacją w genie BRCA1, aktorka zdecydowała się na profilaktyczną mastektomię (usunięcie piersi), a następnie profilaktyczne usuniecie jajników. Dzięki jej historii wzrosła znacznie liczba kobiet testujących się w kierunku mutacji w genach BRCA1/BRCA2. 

– Obecnie wiemy, że czterema najbardziej zależnymi od mutacji w genach BRCA nowotworami są: rak piersi, rak jajnika, rak trzustki i rak prostaty. Mutacje BRCA to nie jest tylko kobiecy problem. Wśród pacjentów z rakiem prostaty częstość występowania nosicieli mutacji w genach BRCA jest podobna, jak w raku piersi i w raku jajnika – 5-10 proc. – powiedział PAP dr Paweł Potocki, onkolog kliniczny z Katedry i Kliniki Onkologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum. Jego zdaniem ważne jest, by ta wiedza upowszechniła się wśród pacjentów. 

– Osoby z tymi mutacjami warto jest identyfikować, zanim zachorują na nowotwór złośliwy. Można wówczas objąć ich częstszymi badaniami profilaktycznymi – zaznaczył specjalista. 

Dlatego w przypadku pacjentki z rakiem piersi czy jajnika, powiązanym z mutacją w genie BRCA, badaniem genetycznym powinno objąć się nie tylko kobiety spośród jej krewnych I stopnia, ale również mężczyzn. – Jeżeli kobieta ma mutację w genach BRCA, to również synowie mogli ją odziedziczyć, a posiadanie takiej mutacji wiąże się u nich ze zwiększoną podatnością na raka trzustki czy prostaty – tłumaczył specjalista. 

Jeśli z kolei ojciec jest nosicielem mutacji w genie BRCA – to córka może odziedziczyć po nim tę mutację i mieć większe ryzyko zachorowania na raka piersi czy raka jajnika. 

Dr Potocki zwrócił uwagę, że mutacja w genach BRCA1/BRCA2 może dotyczyć wyłącznie komórek guza prostaty i wówczas nie jest dziedziczona (tzw. mutacja somatyczna, nabyta), w przeciwieństwie do mutacji dziedziczonej, tzw. germinalnej, która dotyczy wszystkich komórek organizmu. 

– Obecnie – zgodnie z konsensusem towarzystw naukowych – uznaje się, że badanie w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w komórkach guza powinno się wykonywać u wszystkich pacjentów z przerzutowym rakiem prostaty, ponieważ w przypadku obecności mutacji BRCA możemy zastosować leki ukierunkowane molekularnie – stworzone, by selektywnie działać na komórki z mutacją – wyjaśnił specjalista. 

Dodał, że gdy potwierdzona zostanie obecność mutacji w guzie, konieczne jest sprawdzenie czy jest to mutacja dziedziczna (germinalna), czy dotyczy ona wyłącznie guza (somatyczna). W tym celu do badania genetycznego wysyła się zdrową tkankę. 

Towarzystwa naukowe wskazują, że u części pacjentów z rakiem prostaty bardziej zaawansowanym, ale jeszcze bez przerzutów, powinno się wykonywać badania w kierunku dziedzicznych mutacji BRCA. Nie ma jednak zgodności co do tego, którzy to pacjenci – zaznaczył dr Potocki. 

– Każdy pacjent, u którego wykryjemy mutację germinalną, powinien być pokierowany do poradni genetycznej. Również jego krewni pierwszego stopnia (rodzeństwo, dorosłe dzieci – PAP) powinni otrzymać od lekarza podstawowej opieki zdrowotnej (POZ) skierowanie do tej poradni – tłumaczył onkolog. 

O ile w przypadku krewnych wykrycie mutacji BRCA może mieć wpływ na działania profilaktyczne, o tyle w przypadku chorego na raka prostaty pomaga dobrać najskuteczniejszą opcję terapii. 

– Raki prostaty u pacjentów, którzy mają mutacje BRCA, są zazwyczaj bardziej zaawansowane w momencie diagnozy i bardziej agresywne – powiedział dr Potocki. Dodał, że nowotwory te są również mniej wrażliwe na chemioterapię, standardowo stosowaną w leczeniu raka prostaty. 

Dla tych pacjentów przeznaczone są leki ukierunkowane molekularnie, tzw. inhibitory PARP. – Na ten moment w Polsce dla pacjentów z rakiem prostaty z mutacjami BRCA1/BRCA2 mamy refundowany olaparyb. Mogą go otrzymać ci chorzy, którzy wcześniej przeszli co najmniej dwie linie leczenia. Ponadto od stycznia dostępny jest niraparyb w skojarzeniu z octanem abirateronu. Na świecie są jednak zarejestrowane kolejne leki z tej grupy i w niektórych krajach już leczy się nimi pacjentów – wyjaśnił dr Potocki. 

Podczas debaty Medycznej Racji Stanu, która odbyła się w październiku, dr Iwona Skoneczna, kierownik Oddziału Chemioterapii Szpitala Grochowskiego w Warszawie oceniła, że badania w kierunku mutacji BRCA u pacjentów można by wykonywać wcześniej – na etapie, gdy przestało działać standardowe leczenie hormonalne (tzw. deprywacja androgenowa). – Wiedząc o tym, że pacjent jest nosicielem mutacji BRCA 1/ BRCA 2 można by kierować pacjenta do intensywniejszego leczenia wcześniej, co mogłoby zapobiegać uogólnieniu się choroby (przerzutom – PAP) – tłumaczyła specjalistka. 

Jak podkreślił dr Potocki, najnowsze badania wskazują, iż skojarzenie inhibitorów PARP z leczeniem hormonalnym nowej generacji (antyandrogeny nowej generacji – octan abirateronu i enzalutamid) przynosi lepsze wyniki u pacjentów z rakiem prostaty, niż zastosowanie każdej z tych terapii osobno. W poszczególnych badaniach sprawdzano skuteczność skojarzenia olaprybu z octanem abirateronu, niraparybu z octanem abirateronu i talazoparybu z enzalutamidem u pacjentów, którzy wcześniej otrzymywali jedynie standardową hormonoterapię. 

– Te dwie grupy leków wykazują synergię działania, dlatego leczenie nimi w skojarzeniu daje wyniki lepsze niż suma efektów poszczególnych terapii – tłumaczył specjalista. Zaznaczył zarazem, że w Polsce ta konfiguracja leków nie doczekała się jeszcze refundacji. 

Dr Potocki zwrócił uwagę, że wyniki badań nad skojarzeniem inhibitorów PARP w nowoczesnymi antyandrogenami wskazują na wysoką skuteczność tej terapii również u pacjentów z rakiem prostaty z mutacjami innymi niż BRCA, ale o podobnym wpływie na komórkę oraz na skuteczność – choć mniejszą – u pacjentów bez stwierdzonych mutacji. – To wynika właśnie z synergii działania tych leków – ocenił specjalista. 

Dlatego rejestracja terapii skojarzonej jest dla wszystkich pacjentów z rakiem prostaty opornym na kastrację, niezależnie od statusu mutacji. 

– Jako lekarze chcielibyśmy móc leczyć tą terapią wszystkich pacjentów z rakiem prostaty, zgodnie z zapisem rejestracyjnym – podsumował dr Potocki. (PAP) 

Nauka w Polsce, Joanna Morga 
Źródło: naukawpolsce.pl 
Print Friendly, PDF & Email