Eksperci: Jednorazowe podanie terapii genowej na SMA może nie dopuścić do rozwoju choroby u dziecka

Eksperci: Jednorazowe podanie terapii genowej na SMA może nie dopuścić do rozwoju choroby u dziecka
Fot. Pixabay

Terapia genowa na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) może – po jednorazowym podaniu – nie dopuścić do rozwoju tej ciężkiej choroby. Jej finansowanie ma sens zwłaszcza teraz, gdy resort zdrowia wprowadził badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA – oceniają eksperci.

Terapia genowa na SMA (onasemnogen abeparwowek) znalazła się 26 lutego w wykazie technologii lekowych o wysokim poziomie innowacyjności, stworzonym przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. Finansowanie dostępu do innowacyjnych terapii jest jednym z zadań Funduszu Medycznego, którego przepisy weszły w życie w listopadzie 2020 r. Onasemnogen abeparwowek jest obecnie uważany za najdroższy z leków na świecie. Jego koszt wynosi ok. 8 mln zł.

Jak przypomniała w rozmowie z PAP prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, rdzeniowy zanik mięśni rozwija się z powodu mutacji w genie SMN1, który koduje białko warunkujące przeżycie neuronów ruchowych. W rezultacie w organizmie nie są produkowane wystarczające ilości tego białka i stopniowo dochodzi do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych.

Jeśli nie zostanie wprowadzone leczenie, dzieci nie tylko zatrzymują się w rozwoju fizycznym – np. nie nabywają umiejętności samodzielnego siedzenia, ale też stopniowo tracą siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania. Przed wprowadzeniem terapii SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia.

– W uproszczeniu można powiedzieć, że terapia genowa powoduje zastąpienie wadliwego genu w komórkach dzieci z SMA genem prawidłowym i zaczyna się produkcja białka SMN1 – wyjaśniła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Jak dodała, jednorazowe dożylne podanie tej terapii dziecku jeszcze przed wystąpieniem objawów choroby sprawia, że nie dochodzi do rozwoju SMA.

– Rzeczywiście skuteczność tej terapii jest bardzo duża. Podanie takiego leku raz w życiu i pozbycie się problemu choroby wydaje się być rozwiązaniem rewelacyjnym. Oczywiście my mamy na razie obserwacje kilkuletnie i nie wiemy jeszcze jak długo ta skuteczność się będzie utrzymywała. Mamy jednak nadzieję, że prawidłowe białko SMN1 będzie produkowane wystarczająco długo, by do rozwoju objawów nie dochodziło – powiedziała specjalistka.

Jej zdaniem – mimo wysokich jednorazowych kosztów – warto jednak finansować ten lek. – Te koszty są bowiem względne. Gdyby podanie tej terapii wystarczyło na całe życie pacjenta, to koszt byłby w sumie niższy, niż stosowanie przewlekłe jakichkolwiek innych leków. Nie byłoby też kosztów związanych z regularną rehabilitacją i zapewnianiem innych potrzeb tych pacjentów, zatem rachunek ekonomiczny wcale nie byłby tak wysoki – oceniła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Kierując się tymi przesłankami w środę 10 marca Narodowa Służba Zdrowia Anglii (NHS England) podjęła decyzję o finansowaniu terapii genowej każdemu dziecku ze SMA typu 1. Jest to znacznie szersza grupa dzieci, niż ta, którą rekomendował Brytyjski Narodowy Instytut Doskonałości w Zdrowiu i Opiece (NICE), czyli odpowiednik AOTMiT w Polsce.

Decyzję o zapewnieniu finansowania terapii genowej dla dzieci ze SMA podjęły również w tym dniach: Włochy, Holandia, oraz Szkocja.

– Finansowanie terapii genowej ma przede wszystkim sens w związku z wprowadzeniem w Polsce badań przesiewowych. Oczywiście to lekarz prowadzący razem z rodzicami będzie decydował jaką terapię zastosować u dziecka – podkreśliła specjalistka.

Jak przypomniała, obecnie w ramach programu lekowego finansowana jest dzieciom z SMA terapia nusinersenem (oligonukleotydy nonsensowne), którą podaje się raz na cztery miesiące. Ta terapia również może zapobiec rozwojowi choroby, jeśli zastosuje się ją u dziecka przed wystąpieniem objawów. Musi być jednak podawana przewlekle. W Polsce jest nią leczonych ok. 700 pacjentów.

Według Magdaleny Władysiuk, ekspertki ds. oceny technologii medycznych, finansowanie terapii genowej niesie ze sobą szansę na normalne funkcjonowanie dziecka z SMA i jego rodziny, na poprawę jakości ich życia. – W przypadku bardzo małych dzieci są szanse na osiąganie przez nie kroków milowych, które pozwalają dziecku najpierw siadać, a potem chodzić. A przecież to są nasze podstawowe funkcje, które chcemy realizować jako ludzie – tłumaczyła w rozmowie z PAP ekspertka.

Daje to również szanse na znaczne ograniczenie obciążeń finansowych związanych z częstością wizyt u lekarza i podawaniem leków.

– Nie możemy wskazać, że któraś z dostępnych terapii na SMA jest lepsza od innej, na to pozwoli odpowiedzieć analiza danych w rejestrze pacjentów. Na pewno terapia genowa w przypadku dzieci przed wystąpieniem objawów jest skuteczna, ale decyzję o zastosowaniu danej terapii powinien podejmować lekarz prowadzący wraz z rodzicem – podsumowała Władysiuk.

W Polsce w skali roku rodzi się ok. 50 dzieci z SMA. (PAP)

Joanna Morga
Print Friendly, PDF & Email