– Patrzę na swoją chorobę jak na kolor oczu. Mam gen mukowiscydozy tak jak mam gen zielonych oczu i taka jest moja uroda. Dzięki temu nie myślę codziennie o tym, ile czasu mi pozostało i jak potoczą się dalej moje losy. Nawet jeśli mam gorszy dzień to zawsze staram się myśleć optymistycznie – mówi 28–letnia Gosia, u której zdiagnozowano mukowiscydozę w 5 miesiącu życia i nie dawano żadnych szans na przeżycie nawet 1 roku.
Zwykłe przeziębienie może być niebezpieczne
Według definicji, chorzy z mukowiscydozą nie żyją długo. Choroba głównie atakuje cały układ oddechowy i pokarmowy. Płuca włóknieją, co prowadzi z wiekiem do zmniejszenia ich pojemności i słabszej wydolności. Codzienne inhalacje ułatwiają oddychanie, ale nie zatrzymują tego procesu. Głównym problemem układu pokarmowego jest brak enzymów trzustkowych.
– Każdy zdrowy człowiek wytwarza enzymy, które trawią pokarm. Ja muszę przyjmować enzymy w formie tabletek, stąd przyswajanie jest dużo słabsze, przez co dodatkowym problemem staje się niedowaga. Do tego dochodzi cukrzyca typu 3, na którą insulina, którą przyjmuję nie jest refundowana oraz słaba odporność – wyjaśnia Gosia. – Można powiedzieć, że aby nie dopuścić do zakażeń muszę żyć sterylnie. Nie mogę mieć kontaktu z osobą przeziębioną, bo u zdrowej osoby, która się przeziębiła, wystarczy parę dni i wszystko wraca do normy, u mnie od razu nasilają się wszystkie objawy i muszę brać dodatkowe antybiotyki. Ze zwykłego przeziębienia może się rozwinąć nawet zapalenie płuc, a to jest bardzo niebezpieczne w mojej sytuacji.
„muko…co?”
Obecnie postęp w medycynie pozwala na szybkie diagnozowanie i wdrażanie nowoczesnego leczenia, a operacje transplantacji narządów są ratunkiem dla wielu pacjentów. Duże nadzieje wiąże się z rozwojem terapii genowej. Im więcej mówi się o chorobie i edukuje zarówno lekarzy jak i całe społeczeństwo, tym „instrukcja obsługi” chorego jest łatwiejsza, a choroba wydaje się mniej straszna.
– Jak byłam dzieckiem to wiele osób słysząc nazwę mukowiscydoza patrzyło na mnie jak na zjawisko nadprzyrodzone i mówili: „muko…co?”. Nie potrafili nawet wymówić nazwy. Dzisiaj organizowane są akcje charytatywne dla chorych na leczenie lub przeszczep. Społeczeństwo oswaja się z chorobą przez co chorzy czują się bardziej rozumiani – dodaje Gosia i przyznaje, że zmiany wymagałaby na pewno reforma zdrowia, aby leczenie nie było takie kosztowne czyli ok. tysiąca zł miesięcznie na podstawowe leki, bez drogiej diety (np. specjalnych odżywek), sprzętu rehabilitacyjnego, środków dezynfekujących i higienicznych niezbędnych przy tej chorobie. Niestety w naszym kraju mało kogo stać na takie dodatkowe wydatki stąd i jakość życia chorych w Polsce jest dużo gorsza niż w innych krajach.
Wraz z postępem medycyny pojawiała się jednak nadzieja, że po pierwsze leczenie będzie skuteczniejsze, a po drugie może kiedyś, ktoś wynajdzie lek na chory gen, który nie tylko pomoże złagodzić objawy, ale całkowicie wyleczy wszystkich chorych
Trzeba mierzyć siły na zamiary
Jednak mimo wszystkich ograniczeń Gosia stara się żyć na tyle normalnie, na ile może. Skończyła studia, pracuje, ma swoje życie i obowiązki jak każdy z nas, z tym wyjątkiem, że robiąc cokolwiek musi mierzyć siły na zamiary.
– Urodziłam się z tą chorobą i nie znam innego życia. Życia bez kłopotów z oddychaniem, bólu, codziennej rehabilitacji i brania ok. 45 tabletek dziennie, w tym również antybiotyków. Patrzę na swoją chorobę jak na kolor oczu. Mam gen mukowiscydozy, tak jak mam gen zielonych oczu i taka jest moja uroda. Dzięki temu nie myślę codziennie o tym, ile czasu mi pozostało i jak potoczą się dalej moje losy. Nawet jeśli mam gorszy dzień to zawsze staram się myśleć optymistycznie – podsumowuje Gosia.
Mukowiscydoza jest najczęstszą chorobą genetyczną dziedziczoną u rasy białej. Występuje u jednego na 2,5–4 tysiące noworodków. Szacuje się, że ogólna liczba chorych w Polsce wynosi około 2000 pacjentów. Na mukowiscydozę chorują głównie dzieci i młodzi dorośli, gdyż choroba ta wiąże się ze zgonem w bardzo młodym wieku. Mukowiscydoza, zwana inaczej zwłóknieniem torbielowatym , jest chorobą wielonarządową. Jej występowanie uwarunkowane jest defektem genetycznym – mutacją genu CFTR. Natężenie objawów choroby zależy m. in. od rodzaju mutacji genu.
Monika Hoppe Wersja archiwalna wpisu dostępna pod adresem: http://razemztoba.pl/beta/index.php?NS=srodek_new_&nrartyk= 10038
