Genotypowanie. Zbadaj swoje DNA zanim będzie za późno. Część I

Diagnostyka genetyczna jest współcześnie szybko rozwijającą się dziedziną wiedzy. Sterylne laboratoria, procedury niemal z filmów science-fiction i technologie, które zwykłego człowieka niekiedy mogą przerażać. Ale nie taki jednak diabeł straszny, jak go malują. Na wywiad specjalnie dla „Razem z Tobą” zgodziła się doktor Kamilla Giżewska, biolog molekularny z laboratorium Genetycznego BioTe21 w Krakowie, które mieści się w budynku biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego.

Pani Doktor, proszę w kilku zdaniach powiedzieć naszym czytelnikom, na czym polega genotypowanie, czyli najnowocześniejsza na świecie metoda diagnostyki?

W obrębie DNA występować mogą małe zmiany (polimorfizmy) sekwencji nukleotydów G A C T, nazywane mutacjami lub zmianami SNP (ang. Single Nucleotide Polymorphism), w zależności od częstości ich występowania w populacji.

Zmiana mutacyjna może być przekazana z materiałem genetycznym rodziców (dziedziczona), jak również może powstać w organizmie człowieka w wyniku działania niekorzystnych czynników środowiskowych, takich jak palenie tytoniu, działanie promieniowania UV czy też nieprawidłowego żywienia, prowadząc m. in. do chorób nowotworowych.

Mutacje powodują często zaburzenia w prawidłowej ekspresji genów i zmieniają przepływ zakodowanej w DNA informacji o budowie białek, które z kolei odpowiadają za homeostazę (równowagę) i sprawność fizjologiczną naszego organizmu.

Dzięki metodom stosowanym w biologii molekularnej, pozwalającym na izolację DNA i określanie sekwencji nukleotydów, możliwe jest obecnie ustalenie, w którym miejscu genu pojawiła się mutacja, określenie stopnia szkodliwości tej mutacji i o ile to możliwe zaplanowanie strategii postępowania prewencyjnego dla nosiciela mutacji. Tak, więc genotypowanie polega na badaniu sekwencji nukleotydów w genach w poszukiwaniu różnic (np. mutacji / zmian SNP) i ustalaniu typu (wariantów populacyjnych) tych genów.

Jak pobiera się materiał do takiego badania?

Podstawowym materiałem biologicznym wykorzystywanym w analizach jest wymaz z jamy ustnej. Taki materiał do badań można pobrać samodzielnie w domu przy użyciu naszego prostego zestawu BioTest-21 do samodzielnego pobierania. DNA izolowany jest z jądrzastych komórek nabłonkowych z błony śluzowej podpoliczkowej części jamy ustnej i zabezpieczany na wymazówce. W takiej bezpiecznej formie może być przechowywany bardzo długo bez ryzyka jego degradacji. W przypadku jądrzastych komórek krwi, w niesprzyjających warunkach przechowywania, DNA ulega szybkiej degradacji, stąd preferowany przez nas sposób pozyskiwania DNA z prostego wymazu, zwłaszcza że DNA z krwi niczym nie różni się od DNA pobranego z jamy ustnej. Zastosowanie wymazówek umożliwia transport drogą pocztową pobranego materiału genetycznego, bez obawy zniszczenia DNA. Taki sposób pozyskiwania materiału biologicznego jest bezbolesny i bardzo wygodny.

Dodatkowo, bezpieczeństwo w transporcie, przechowywaniu, a także przygotowywaniu DNA do badań genetycznych daje przewagę nad metodami izolacji z krwi obwodowej. Niemniej istotną przewagą badań z wykorzystaniem materiału dostarczanego drogą pocztową jest ich dostępność, która umożliwia faktyczne upowszechnienie badań genetycznych. Możliwość przesyłania DNA może mieć istotny wpływ na zmianę jakości prewencyjnej ochrony zdrowia w Polsce, gdzie większość z nas nigdy by się nie zdecydowała na badania genetyczne przy konieczności poniesienia kosztów i trudu ekspedycji do nierzadko odległych jednostek pobierających materiał biologiczny do badań. Dotychczas prowadzone w niektórych dużych ośrodkach medycznych pobieranie krwi na DNA znacznie ograniczało możliwości prewencyjne i powodowało. Badania te po prostu nie były dostępne dla większości potencjalnych nosicieli mutacji, gdzie większość z nas nie ma pojęcia o posiadaniu czasem nawet groźnych mutacji, dla których już dziś opracowano skuteczne strategie prewencyjne.

Należy jednak podkreślić, że za powszechną dostępnością badań genetycznych musi iść dostępność specjalistycznej opieki zdrowotnej w zakresie prewencji genetycznej, dlatego też pacjenci ze stwierdzoną mutacją powinni być obligatoryjnie kierowani do poradni genetycznych, gdzie uzyskają fachową pomoc (wynik pozytywny ze stwierdzoną mutacją powinien być konsultowany ze specjalistą). Diagnostyka genetyczna w medycynie molekularnej to powstająca dopiero dziedzina medycyny, dla której możliwość samodzielnego pobierania DNA w domu za pomocą specjalnych zestawów wydaje się być niezwykle istotnym czynnikiem wpływającym na stopień upowszechnienia badań genetycznych a tym samym wykrywalność chorób genetycznych. Sam wynik badań DNA bardzo często radykalnie zmienia naszą świadomość i zachowania na bardziej prozdrowotne, co stanowi dodatkową motywację do upowszechniania tych badań.

Wiem, że to sprawa poboczna, ale proszę powiedzieć czytelnikom dla przykładu jak długo trwa na przykład przeprowadzenie badań DNA?

Czas potrzebny na wykonanie badania zależy od jego trudności i dla medycznych badań genetycznych potrzebujemy zwykle ok. 10 dni roboczych. Podobne technologicznie testy DNA na ojcostwo trwają również około dziesięciu dni. Jednak jeśli istnieje potrzeba takie badanie można przeprowadzić w ciągu trzech dni.  

Jakich istotnych informacji dostarcza taki test lekarzowi?

W wynikach naszych badań zawsze podajemy informację nie tylko o obecności mutacji, ale również prezentujemy w systemie UPAC pozycję tej zmiany umożliwiając specjaliście, do którego kierowany jest pacjent, rozszerzenie wiedzy na temat wykrytej mutacji i śledzenie baz informacji, zwłaszcza w odniesieniu do postępowania prewencyjnego.

Pacjent ze stwierdzoną mutacją nigdy nie jest zostawiany sam sobie ale zawsze kierowany jest do poradni genetycznej, gdzie otrzymuje fachową pomoc specjalisty w zakresie genetyki medycznej, który w czytelny sposób przekazuje informacje na temat strategii postępowania prewencyjnego (zapobiegającego wystąpieniu choroby). Osoby jednak, u których nie stwierdzono mutacji w zakresie prowadzonego testu muszą pamiętać, że brak mutacji w badanym miejscu (opisanym na wyniku) nie oznacza, że mutacja predysponująca do określonej jednostki chorobowej nie wystąpi w innym (niebadanym) miejscu sekwencji DNA. Nie można rozumieć wyniku negatywnego jako pewność, że nie dojdzie do zachorowania! Negatywny wynik badania wskazuje tylko że w ściśle określonym miejscu SNP (potencjalnej mutacji) nie stwierdzono mutacji predysponującej do określonej jednostki chorobowej. Całkiem możliwe, że mutacja występuje w innym, niebadanym miejscu, dlatego też bardzo ważna przy wyborze i zakupie testu jest wiedza na temat rozdzielczości metody (liczby badanych miejsc SNP, które skojarzono wcześniej z występowaniem określonej jednostki chorobowej – im większa tym dokładniejszy test). Należy również pamiętać, że nawet najbardziej rozdzielcze testy mogą nie obejmować swoim badaniem mutacji, które dotąd naukowo nie były skojarzone z występowaniem choroby. Nauka bowiem z miesiąca na miesiąc dostarcza nowych wyników badań, które następnie stanowią podstawę nowych opracowań technologicznych i nowych testów diagnostycznych.

Niezależnie od niepełnej wiedzy jaką otrzymujemy z obecnie prowadzonych badań diagnostycznych, wiedza na temat mutacji w dobrze zdefiniowanych i poznanych miejscach sekwencji DNA, umożliwia wykrycie przynajmniej tych najczęstszych mutacji, powiązanych z występowaniem choroby.

Czy do Państwa laboratorium zgłasza się wiele osób, które chcą sprawdzić za pomocą badania tendencje swojego organizmu do wystąpienia na przykład zmian onkologicznych?

Tak, coraz więcej osób zgłasza się do nas, żeby zbadać swoje predyspozycje do zachorowania na raka i nie tylko. Możemy zaobserwować zwiększoną świadomość oraz chęć wczesnego podjęcia działań prewencyjnych jeśli u osoby zostaną zdiagnozowane zmiany mogące przyczynić się do wystąpienia w przyszłości choroby.

Jakie inne badania można przeprowadzić w takim laboratorium z XXI wieku?

W ramach podstawowej działalności nasze laboratorium oferuje usługi w zakresie syntezy i sekwencjonowania DNA, inżynierii genetycznej, diagnostyki molekularnej oraz identyfikacji genetycznej w tym badań ojcostwa. BioTe21 zajmuje się również poszukiwaniem zastosowań i wdrażaniem w biotechnologii i medycynie nowych odkryć naukowych, wynikających z badań podstawowych genomu, transkryptomu i proteomu. Takie działania przyczyniły się na przykład do opracowania przez nas unikatowego na rynku testu na obecność mutacji w DNA zwiększających ryzyko zależnego od promieniowania UV raka skóry w oparciu o analizę genu MC1R, za który otrzymaliśmy pierwszą nagrodę Liderów Ogólnopolskiego Systemu Ochrony Zdrowia w kategorii Innowacyjne Pomysły w Ochronie Zdrowia.

W naszym laboratorium prowadzimy również diagnostykę genetycznej predyspozycji do zachorowania na najgroźniejsze nowotwory w tym: raka płuc, raka piersi i jajnika, raka prostaty, rdzeniastego raka tarczycy jak również predyspozycji do zachorowania na chorobę Alzheimera oraz hipercholesterolemii rodzinnej i predyspozycji do chorób sercowo-naczyniowych. Staramy się, by w każdej z diagnostyk przygotowanych w naszym Laboratorium proponować jak największa ilość mutacji skojarzonych w wielkoskalowych badaniach populacyjnych z występowaniem określonej choroby. Dodatkowo w trosce o dobro pacjenta co roku potwierdzamy jakość prowadzonych przez nas badań  międzynarodowymi certyfikatami GEDNAP w zakresie analizy genetycznej somatycznych układów typu STR, jak również unikalnymi w Polsce certyfikatami analizy sekwencyjnej mitochondrialnego DNA. Dzięki współpracy i uczestnictwu w międzynarodowym konsorcjum specjalistycznych jednostek laboratoryjnych, firma BioTe21 przygotowała ofertę ponad 2000 testów z zakresu diagnostyki genetycznej predyspozycji do wielu chorób.

W celu zwiększenia dostępności badań DNA, firma opracowała i wprowadza do wybranych aptek zestaw do samodzielnego pobierania materiału genetycznego BioTest-21, który umożliwia pobranie i przesłanie zabezpieczonego DNA do laboratorium, bez konieczności wizyty u specjalisty. Ponadto, w ramach szeroko pojętej promocji zdrowia firma aktywnie uczestniczy w kampanii  „Zbadaj swoje DNA zanim będzie za późno!”. Oryginalnym pomysłem BioTe21 było stworzenie projektu Artgen21  „Nauka dla Sztuki – Sztuka dla Nauki”, w którym laboratorium we współpracy z artystami krakowskimi tworzy Obrazy Kodu DNA klientów, realizowane najczęściej na zamówienie jako oryginalne prezenty, wizualizowane również na stronach www.artgen21.com.

Dziękuję bardzo za rozmowę, której udzieliła Pani specjalnie dla naszej Redakcji. Dzięki Pani już wiemy, że testy nie bolą a mogą uratować życie. Warto więc korzystać z nowoczesnej diagnostyki i leczyć się „z głową”.

„Zrealizowano przy pomocy finansowej Urzędu Miejskiego/Prezydenta Miasta”.  Z dr Kamillą Giżewską rozmawiała Marta Kowalczyk Wersja archiwalna wpisu dostępna pod adresem: http://razemztoba.pl/beta/index.php?NS=srodek_new_&nrartyk= 4659

Wyślij komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany.