Wywiad specjalnie do „Razem z Tobą” z doktor Kamillą Giżewską, biologiem molekularnym z laboratorium Genetycznego BioTe21 w Krakowie, na Wydziale biochemii, biofizyki i biotechnologii Uniwersytetu Jagiellońskiego.
Diagnostyka genetyczna jest współcześnie szybko rozwijającą się dziedziną wiedzy. Sterylne laboratoria, procedury niemal z filmów science-fiction i technologie, które zwykłego człowieka niekiedy mogą przerażać. Nie taki jednak diabeł straszny, jak go malują.
Co doradziłaby Pani zdrowym osobom, które mają w rodzinie osobę dotkniętą chorobą genetyczną albo nowotworem?
Diagnostyka genetyczna ma szczególne znaczenie właśnie dla nowotworów, których przyczyna leży w mutacjach DNA – tych przekazywanych z pokolenia na pokolenie (dziedzicznych) albo częściej, przypadkowych mutacji DNA w pojedynczej komórce organizmu, (która zyskując dzięki tym mutacjom nieśmiertelność mnoży się w niekontrolowany sposób prowadząc do powstania tzw. nowotworów „sporadycznych”).
W przypadku pacjentów genetycznie obciążonych, wcześnie wykonana diagnostyka umożliwia stwierdzenie zwiększonego prawdopodobieństwa wystąpienia nowotworu na długo przed jego pojawieniem się. Tym samym zwiększa się możliwości wczesnego wykrycia nowotworu i prawdopodobieństwo przeżycia; umożliwia zastosowanie celowanej terapii w przypadku stwierdzenia nowotworu.
Częste występowanie w rodzinie nowotworów jest już samo w sobie informacją, że choroba ta może mieć genetyczne podłoże. Obecnie największą wartość mają badania predyspozycji dziedzicznych do wystąpienia nowotworów, ponieważ dają możliwość obserwacji potencjalnych zmian i wykrycia nowotworu w bardzo wczesnym – uleczalnym – etapie jego rozwoju. W przyszłości jednak dzięki nowym technologiom terapii genowej, badania DNA będą miały również wymierną wartość terapeutyczną, gdzie zdiagnozowana wcześniej mutacja umożliwi zastosowanie specjalnie opracowanego dla konkretnej osoby, zindywidualizowanego farmaceutyku, zawierającego np. prawidłową kopię zmutowanego genu lub inną formę interferencyjnego kwasu nukleinowego, stosowanego w celu skutecznego usunięcia nawet przerzutowych komórek nowotworowych z organizmu chorego.
Jakie perspektywy dla rozwoju diagnostyki genetycznej Pani widzi, skoro w naszym kraju jest dopiero kilka laboratoriów posiadających sprzęt na światowym poziomie, który pozwala na wspieranie konsultacji medycznych wynikami testów genetycznych?
Zakończenie projektu sekwencjonowania ludzkiego genomu, ogłoszone w 2003 r. przez Międzynarodowe Konsorcjum Sekwencjonowania Ludzkiego Genomu stanowiło punkt zwrotny w badaniach nad molekularnymi przyczynami chorób. Nowe technologie diagnostyczne umożliwiają ustalanie indywidualnych profili genetycznych, które stanowią podstawę personalizacji w medycynie prewencyjnej, farmakogenomice, nutrigenomice, jak również w terapii genowej i leczeniu chorób dotąd nieuleczalnych. Dlatego myślę, że ta część diagnostyki będzie się bardzo szybko rozwijała.
Z roku na rok powstaje coraz więcej pracowni badań genetycznych a nasze uniwersytety kształcą coraz więcej biologów molekularnych, biotechnologów i diagnostów laboratoryjnych, zdolnych do wdrażania nowych technologii genetycznych. Nie bez znaczenia jest również fakt, że następują również zmiany w mentalności środowisk medycznych i programu studiów medycznych, gdzie otwierane są nowe możliwości specjalizacji w zakresie genetyki medycznej. Nasz zespół przekonany jest, że zmiany te przyczynią się do poprawy nie najlepszej pozycji Polski w rankingu krajów UE w zakresie skuteczności prewencji medycznej ważnych społecznie chorób.
Czy są organizowane jakieś szkolenia informacyjne dla lekarzy, które pokazują, jak wykorzystywać informacje z ludzkiego genomu do stawiania diagnozy i zalecania odpowiednich działań profilaktycznych?
Takie szkolenia są organizowane np. przez Centrum Medyczne Kształcenia Podyplomowego w Warszawie. Ogromne zainteresowanie takimi szkoleniami skłoniło również nas – Laboratorium Genetyczne BioTe21 – do przygotowywania cyklu szkoleń, na których będą przekazywane informacje dotyczące metod diagnostycznych jakimi się posługujemy, a także zmian mutacyjnych jakie są wykrywane w poszczególnych testach i ich wartości profilaktycznej.
Wiemy już, jak wygląda pobranie materiału do badania i, że potwierdzając testem genetycznym obecność dziedzicznego obciążenia genetycznego, jakie są korzyści z podjęcia świadomych działań prewencyjnych lub wczesnego wkroczenia z najwłaściwszą terapią. Czy jest coś jeszcze, co chciałaby Pani przekazać naszym czytelnikom?
Badania genetyczne, dzięki możliwości samodzielnego pobierania DNA, stają się coraz bardziej powszechne a wiedza wynikająca z testów może być wykorzystana do skutecznej prewencji, zapobiegającej wystąpieniu choroby lub polepszającej jakość życia pacjenta, gdy choroba już wystąpi.
Sama świadomość człowieka o posiadanych mutacjach genetycznych ma znaczny wpływ na jego skłonność do rzetelnego i częstszego kontrolowania parametrów potencjalnej choroby. Chociażby takich, jak regularna kontrola USG tarczycy, monitorowanie poziomu hormonów tarczycy w przypadku pacjentów obciążonych mutacją w genie RET; oznaczanie poziomu LDL w przypadku obciążenia rodzinną hipercholesterolemią, czy też wykonywanie mammografii i systematycznej samokontroli u pacjentów, u których stwierdzono mutacje odpowiedzialne za występowanie raka piersi, w genie BRCA.
Obecne procedury postępowania z obciążonymi genetycznie pacjentami polegają na motywowaniu ich do prowadzenia zdrowego trybu życia, monitorowaniu parametrów potencjalnej choroby i unikaniu czynników zwiększających prawdopodobieństwo wczesnego wystąpienia choroby. W przyszłości jednak terapia genowa poprzedzona wcześnie postawioną diagnozą (w okresie prenatalnym) pozwoli na uniknięcie objawów chorobowych lub co najmniej, na polepszenie jakości życia pacjentów.
Wykrycie mutacji ma również znaczenie w farmakogenomice, gdzie badane są możliwości reakcji organizmu pacjenta na działanie konkretnych leków. Takie badania są prowadzone np. w przypadku leków stosowanych w chorobie Alzheimera. Również w chorobach nowotworowych takich, jak białaczki, gdzie lek o nazwie Imatinib (Glivec) może być nieskuteczny w obecności pewnych polimorfizmów i mutacji DNA chorego.
Diagnostyka genetyczna w medycynie molekularnej staje się częścią naszej rzeczywistości a coraz większe jej upowszechnianie z pewnością wpłynie na jakość naszej ochrony zdrowia.
Dziękuję za rozmowę. Dzięki Pani nasi czytelnicy dowiedzieli się, że testy nie bolą – są wyjątkowo niekłopotliwe dla pacjenta – a mogą uratować życie. Warto więc korzystać z nowoczesnej diagnostyki i leczyć się „z głową”. Z dr Kamillą Giżewską rozmawiała Marta Kowalczyk Wersja archiwalna wpisu dostępna pod adresem: http://razemztoba.pl/beta/index.php?NS=srodek_new_&nrartyk= 4661
