Pacjenci z chorobą Fabry’ego od lat walczą o dostęp do terapii, która umożliwi im funkcjonowanie bez bólu. 7 sierpnia Minister Zdrowia ogłosił, że dwa lekarstwa dla tej grupy chorych pojawią się na liście leków objętych refundacją.
Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna. Osoby, które na nią cierpią, mają wadliwy gen odpowiedzialny za produkcję enzymu alfa-galaktozydazy, który rozkłada niektóre z lipidów organizmu. Niedobór enzymu powoduje, że lipidy odkładają się w wielu tkankach i naczyniach krwionośnych, co prowadzi do uszkodzenia niektórych organów. Nieuzupełnianie brakującego enzymu prowadzi m.in. do niewydolności nerek czy postępujących uszkodzeń układu nerwowego.
– To jest choroba, która naprawdę powoduje dramatyczne skutki w organizmie pacjentów, większą ilość udarów, chorób kardiologicznych, ale też ból neuropatyczny, którego nie można leczyć normalnymi lekami. Ci pacjenci cierpią. W tej chwili około dwudziestu kilku było objętych charytatywną terapią, a pacjentów w Polsce jest około stu. I od września wszyscy ci pacjenci, cała polska populacja będzie mogła być leczona – powiedział prof. Łukasz Szumowski, Minister Zdrowia.
Wpisanie dwóch środków stosowanych w leczeniu choroby Fabry’ego na listę leków refundowanych to odpowiedź na liczne apele środowiska chorych, które przez lata zabiegało o wsparcie. Pod petycją o zapewnienie dostępu do enzymatycznej terapii zastępczej, adresowanej do Ministra Zdrowia, podpisało się blisko 2,5 tysiąca osób; środowisko chorych wystosowało również prośbę o pomoc do Premiera Mateusza Morawieckiego. W poszukiwaniu rozwiązania problemu podjęto także interwencję u producenta leku.
– Każdy dzień oczekiwania na decyzję dot. refundacji wiąże się dla chorych oraz ich rodzin z niewyobrażalnym cierpieniem, a niekiedy też ze śmiercią – podkreślała w czerwcu Anna Moskal, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego.
Lekarstwa nie zostały objęte refundacją w lipcu, ale od 1 września pacjenci z chorobą Fabry’ego uzyskają dostęp do niezbędnej terapii. Na liście mają znaleźć się Replagal i Fabryzyme.
Oprac. MS
Źródło: Ministerstwo Zdrowia
Fot. pixabay.com
